Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза
1. Генетика и классификация гликогенозов
|
Заболевание (номер OMIM) |
Дефектные белки или ферменты |
Дефектный ген или гены (локализация на хромосоме) |
|
GSD I (болезнь фон Гирке) |
||
|
Тип Ia (232200) |
Глюкозо-6-фосфатаза |
G6PC (17q21) * |
|
Тип Ib (232220) |
Глюкозо-6-фосфат транслоказа |
G6PT1 (11q23) * |
|
Тип Ic (232240) |
Микросомальный переносчик фосфата или пирофосфата |
G6PT1 (11q23) * |
|
Тип Ib |
Микросомальный переносчик глюкозы |
Вероятно такой же, как при Ic |
|
GSD II (болезнь Помпе, 232300) |
||
|
Тип IIa |
Лизосомальной кислоты α-глюкозидаза |
GAA (17q25)* |
|
Тип IIb (Данон) |
Лизосомальный мембранный белок-2 |
LAMP2 (Xq24) * |
|
GSD III (болезнь Форбса, болезнь Кори, ограниченный гликогеноз; 232400) |
||
|
Типы IIIa и IIIb |
Дебранчер фермент (амилоглюкозидаза и олигоглюканотрансфераза) |
AGL (1П21) * |
|
Тип IIIc |
Только амилоглюкозидаза |
|
|
Тип IIId |
Только олигоглюканотрансфераза |
|
|
GSD IV (болезнь Андерсена; 232500) |
Разветвляющий фермент |
GBE1 (3p12) * |
|
GSD V (болезнь МакАрдла; 232600) |
Мышечная фосфорилаза |
PYGM (11q13) * |
|
GSD VI (болезнь Херса; 232700) |
Печеночная фосфорилаза |
PYGL (14q21-q22) * |
|
GSD VII (болезнь Таруи; 232800) |
Фосфофруктокиназа |
PFKM (12q13.3) * |
|
GSD VIII / IX (306000, 172490, 604549, 311870) |
— |
— |
|
Тип VIII / IXa: |
Х-хромосомой фосфорилазы киназа |
PHKA2 (Xp22) * |
|
Тип IXb |
Печеночная и мышечная фосфорилазы киназа |
PHKB (16q12-q13) * |
|
Тип IXc |
Печеночная фосфорилазы киназа |
PHKG2 (16p12.1-P11.2) * |
|
Тип IXd |
Мышечная фосфорилазы киназа |
PHKA1 (Xq13) * |
|
GSD O (240600) |
Гликоген синтаза |
GYS2 (12p12) * |