Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза

4. Гликогеноз 3 (болезнь Форбса, болезнь Кори, ограниченный гликогеноз)

4.2. Симптоматика и диагностика CSD3

Печень. В младенчестве и в раннем детстве кардинальные особенности связаны с поражением печени: кетотическая гипогликемия, гепатомегалия, гиперлипидемия и повышенные печеночные трансаминазы. Гепатомегалия становится очевидной в раннем детстве и может быть характерной чертой. Печень плотная и может быть заметно увеличена при клиническом осмотре.
В подростковом и взрослом возрасте проявления печени становятся менее заметными, возможно, из-за прогрессирующего фиброза печени и снижения уровня глюкозы. Тем не менее, цирроз печени и аденомы наблюдаются у небольшого процента больных
В подростковом и взрослом возрасте проявления печени становятся менее заметными, возможно, из-за прогрессирующего фиброза печени и снижения уровня глюкозы. Тем не менее, цирроз печени и аденомы наблюдаются у небольшого процента больных

Миопатия, проявляющаяся как слабость, прогрессирует медленно и становится заметной в третьем-четвертом десятилетии жизни.

Гипертрофическая кардиомиопатия развивается у большинства людей с GSD IIIa, как правило, в детстве (и в редких случаях уже на первом году жизни); Скелетная миопатия отсутствует или минимальна. Его клиническое значение варьируется, так как большинство пострадавших лиц не имеют симптомов; Однако сообщалось о тяжелой сердечной дисфункции, застойной сердечной недостаточности и (редко) внезапной смерти.

Результаты лабораторных исследований

Кетотическая гипогликемия с голоданием является характерной чертой GSD III. Тем не менее, сообщалось о некетонемической гипогликемии. Концентрации кетонов 0,5-1,5 ммоль/л после ночного голодания можно увидеть в некомпенсированном состоянии; Они разрешаются, когда предотвращается гипогликемия.

Креатинкиназа (CK) повышается, когда дети становятся активными; Тем не менее, нормальный CK в первые несколько лет жизни не исключает вовлечения мышц. Аналогичным образом, изолированное повышение CK без клинических признаков миопатии или мышечной слабости часто встречается в первые два десятилетия жизни

Триглицериды, холестерин и печеночные трансаминазы повышены в некомпенсированном состоянии:

Сывороточные концентрации триглицеридов 200-500 мг/дл и иногда до 4000 мг/дл были отмечены. С лечением триглицериды нормализуются, но они также могут быть повышены в обработанном состоянии, когда метаболический контроль является неоптимальным.

Трансаминазы печени в GSD III являются самыми высокими среди всех болезней накопления гликогена; Аспартатаминотрансфераза (AST) и аланинаминотрансфераза (ALT) обычно выше 500 Ед/л и часто выше 1000 Ед/л.

Мочевая кислота и молочная кислота обычно нормальны.

Диагностика / тестирование.

Гепатомегалия, кетотическая гипогликемия с голоданием и повышенные сывороточные концентрации трансаминаз и ЦК являются отличительными признаками GSD III. CK в сыворотке крови может быть не повышен во время диагностической проверки, но отсутствие лактоацидоза и заметно повышенные концентрации аспартатаминотрансферазы (AST) и аланинаминотрансферазы (ALT) могут дать ключ к диагностике. Измерение концентрации глюкозы в сыворотке натощак после введения глюкагона может использоваться для подтверждения диагноза; Глюкагон не должен вызывать повышение концентрации глюкозы после длительного голодания.

Диагноз устанавливается путем выявления двуаллельных патогенных вариантов в AGL

Both parents carry one copy of a mutated gene. In the next generation, one child is affected with the condition, two children are carriers, and one is unaffected and not a carrier.