Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза

5. Гликогеноз GSD IV (болезнь Андерсена)

(НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВЕТВЯЩЕГО ФЕРМЕНТА ГЛИКОГЕНА, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АМИЛО-1,4:1,6-ГЛЮКАНТРАНСФЕРАЗЫ, БОЛЕЗНЬ АНДЕРСЕНА, АМИЛОПЕКТИНОЗ, БОЛЕЗНЬ С ПОЛИГЛЮКОЗАНОВЫМИ ТЕЛЬЦАМИ) 

GSD 4 вызывается мутациями в гене GBE1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лечение обычно фокусируется на конкретных симптомах, которые присутствуют у каждого человека

Снижение активности приводит к накоплению амилопектиноподобного полисахарида (полиглюкозана) в тканях, особенно в печени и мышцах. Заболевание накопления гликогена (GSD) является результатом дефекта фермента. Эти ферменты обычно катализируют реакции, которые в конечном итоге превращают гликогеновые соединения в глюкозу. Дефицит фермента приводит к накоплению гликогена в тканях. Во многих случаях дефект имеет системные последствия, но в некоторых случаях дефект ограничен конкретными тканями. Большинство пациентов испытывают мышечные симптомы, такие как слабость и судороги, хотя некоторые GSD проявляются в виде специфических синдромов, таких как гипогликемические судороги или кардиомегалия. Клинически, гепатоспленомегалия, цирроз печени и печеночная недостаточность являются основными проблемами.

GSD4 поражает 1 из 800 000 человек во всем мире, причем 3% всех болезней накопления гликогена относятся к типу IV