Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза

7. Гликогеноз GSD VI (болезнь Херса)

Заболевание накопления гликогена типа VI (GSD VI) представляет собой заболевание накопления гликогена, вызванное дефицитом гликогенфосфорилазы печени или других компонентов ассоциированной фосфорилазной каскадной системы. Он также известен как «болезнь Херса», по имени Анри Г. Херса, который охарактеризовал его в 1959 году. Область применения GSD VI в настоящее время также включает болезни накопления гликогена типа VIII,  IX  (вызванные дефицитом фосфорилазы b киназы) и X  (дефицит протеинкиназы A).

Частота возникновения GSD VI составляет приблизительно 1 случай на 65 000–85 000 рождений, что составляет примерно 30% всех случаев накопления гликогена.