Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза

1. Генетика и классификация гликогенозов


Заболевание (номер OMIM)

Дефектные белки или ферменты

Дефектный ген или гены (локализация на хромосоме)

GSD I (болезнь фон Гирке)

Тип Ia (232200)

Глюкозо-6-фосфатаза

G6PC (17q21) *

Тип Ib (232220)

Глюкозо-6-фосфат транслоказа

G6PT1 (11q23) *

Тип Ic (232240)

Микросомальный переносчик фосфата или пирофосфата

G6PT1 (11q23) *

Тип Ib

Микросомальный переносчик глюкозы

Вероятно такой же, как при Ic

GSD II (болезнь Помпе, 232300)

Тип IIa

Лизосомальной кислоты α-глюкозидаза

GAA (17q25)*

Тип IIb (Данон)

Лизосомальный мембранный белок-2

LAMP2 (Xq24) *

GSD III (болезнь Форбса, болезнь Кори, ограниченный гликогеноз; 232400)

Типы IIIa и IIIb

Дебранчер фермент (амилоглюкозидаза и олигоглюканотрансфераза)

AGL (1П21) *

Тип IIIc

Только амилоглюкозидаза

Тип IIId

Только олигоглюканотрансфераза

GSD IV (болезнь Андерсена; 232500)

Разветвляющий фермент

GBE1 (3p12) *

GSD V (болезнь МакАрдла; 232600)

Мышечная фосфорилаза

PYGM (11q13) *

GSD VI (болезнь Херса; 232700)

Печеночная фосфорилаза

PYGL (14q21-q22) *

GSD VII (болезнь Таруи; 232800)

Фосфофруктокиназа

PFKM (12q13.3) *

GSD VIII / IX (306000, 172490, 604549, 311870)

—

—

Тип VIII / IXa:

Х-хромосомой фосфорилазы киназа

PHKA2 (Xp22) *

Тип IXb

Печеночная и мышечная фосфорилазы киназа

PHKB (16q12-q13) *

Тип IXc

Печеночная фосфорилазы киназа

PHKG2 (16p12.1-P11.2) *

Тип IXd

Мышечная фосфорилазы киназа

PHKA1 (Xq13) *

GSD O (240600)

Гликоген синтаза

GYS2 (12p12) *