Наследственное нарушение обмена углеводов

Болезнь Помпе, также известная как болезнь накопления гликогена типа II (GSD II) или дефицит кислой мальтазы (MIM 232300), является аутосомно-рецессивным нервно-мышечным расстройством. Причины - мутации в гене, который кодирует лизосомальную глюкозидазу (GAA; EC 3.2.1.20)[1]. Дефицит этого фермента приводит к накоплению лизосомального гликогена во многих тканях, особенно в скелетной и сердечной мышцах. Эпидемиологические исследования оценили совокупную заболеваемость всех клинических форм около 1 на 40000 живорождений. GSD II охватывает широкий спектр фенотипов, которые варьируются от тяжелой формы с младенческим началом до более медленно прогрессирующей формы с поздним началом. Инфантильная форма характеризуется генерализованной гипотонией, мышечной слабостью и гипертрофической кардиомиопатией, приводящей к смерти в течение первого года жизни из-за сердечной и/или дыхательной недостаточности. Поздние формы с прогрессирующей мышечной слабостью, в основном вовлекающей проксимальные мышцы и диафрагму (Рис. 94), приводят к преждевременной смерти от дыхательной недостаточности.