ТЕМА в тетради 4. Генные наследственные болезни человека

Необходимо составить описание истории больного, согласно приведенной ниже схеме, по КАЖДОМУ виду патологии из списка следующих наследственных заболеваний:

v  Синдром Марфана;

v  Нейрофиброматоз;

v  Фенилкетонурия;

v  Псевдогипертофическая мышечная дистрофия Дюшена;

v  Синдром Леша-Нихана;

v  Болезнь Штейнерта (миотоническая дистрофия);

v  Синдром Элерса-Данло;

v  Муковисцидоз;

v  Адреногенитальный синдром;

v  Синдром Мартина-Белла (синдром умственной отсталости  с ломкой Х-хромосомой);

v  Ахондроплазия;

v  Хорея Гентингтона;

v  Болезнь Альцгеймера;

v  Серповидно-клеточная анемия;

v  Талассемия.

Схема описания больного с наследственной патологией

  1. Причина обращения в медико-генетическую консультацию
  2. Семейный анамнез (генеалогический метод).
  3. Анамнез жизни (сбор сведений об условиях жизни, месте работы, вредных привычках и т.д.).
  4. Объективно:

1)      Результаты фенотипического анализа.

2)      Результаты дерматоглифического исследования.

                  3)  Результаты биохимических исследований/молекулярно-генетических исследований.         

                  4)  Специальные дополнительные методы исследования  (пренатальная диагностика, рентген и др.).

  5. Заключение:

1)      Диагноз.

2)      Прогноз.

3)      Совет семье.

4)      Особенности ухода.

5)      Возможные профилактические мероприятия.