ТЕМА в тетради 5. Хромосомные наследственные болезни человека

Необходимо составить описание историю больного, согласно приведенной ниже схеме, по КАЖДОМУ виду патологии из  списка следующих наследственных заболеваний:

v  Синдром Дауна;

v  Синдром Патау;

v  Синдром Эдвардса;

v  Трисомия 8;

v  Синдром трипло-Х (47,ХХХ);

v  Синдром Клайнфельтера;

v  Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY);

v  Синдром Шерешевского-Тернера;

v  Синдром «Кошачьего крика»;

v  Синдром Вольфа-Хиршхорна;

v  Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9p+);

v  Синдром Беквита-Видемана;

v  Синдром Прайдера-Вилли;

v  Синдром Ангельмана;

v  Синдром Лангера-Гидеона;

v  Синдром ДиДжорджи.

Схема описания больного с наследственной патологией

Причина обращения в медико-генетическую консультацию

  1. Семейный анамнез (генеалогический метод).
  2. Анамнез жизни (сбор сведений об условиях жизни, месте работы, вредных привычках и т.д.).
  3. Объективно:

1)      Результаты фенотипического анализа.

2)      Результаты дерматоглифического исследования.

3)      Результаты цитогенетических исследований:

·         Тест на половой хроматин;

·         Кариограмма;

·         Дифференциальная окраска хромосом.

4)      Специальные дополнительные методы исследования (пренатальная диагностика, рентген и др.).

  5. Заключение:

1)      Диагноз.

2)      Прогноз.

3)      Совет семье.

4)      Особенности ухода.

Возможные профилактические мероприятия.