Эукариотическая клетка
Нарушение работы митохондрий при синдроме Лея
Ситуация:
В семью обратились родители с жалобами на необъяснимую прогрессирующую неврологическую дегенерацию у их двухлетнего сына. У ребенка наблюдались задержка развития, мышечная слабость, проблемы с координацией и дыханием. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга показала специфические поражения в базальных ганглиях и стволе мозга. Биохимический анализ мышечной ткани выявил дефицит активности одного из комплексов дыхательной цепи митохондрий. После проведения генетического анализа был диагностирован синдром Лея, редкое генетическое заболевание, поражающее митохондрии.
Вопросы для анализа:
1. Какие структуры клетки поражены при синдроме Лея? Какова их нормальная функция?
2. Как нарушение работы дыхательной цепи в митохондриях приводит к энергетическому дефициту в клетках, особенно в нейронах и мышечных клетках?
3. Какие особенности митохондриального генома делают его уязвимым к мутациям? Как наследуются митохондриальные заболевания?
4. Какие методы лечения используются для облегчения симптомов синдрома Лея?
5. Какие новые подходы, включая генную терапию и методы “трех родителей”, разрабатываются для предотвращения наследования митохондриальных заболеваний?
Токсичное цветение водорослей и поражение печени
Ситуация:
После отдыха на озере у 30-летнего мужчины появились симптомы острой печеночной недостаточности: желтуха, тошнота, рвота и боли в животе. Анализ крови выявил значительное повышение уровня печеночных ферментов. Выяснилось, что в озере наблюдалось интенсивное “цветение воды”, а мужчина купался в озере и случайно проглотил воду. Предполагается, что причиной отравления стали токсины, выделяемые водорослями.
Вопросы для анализа:
1. Какие типы водорослей (эукариотических организмов) наиболее часто вызывают “цветение воды” и выделяют токсичные вещества?
2. Какие органеллы клеток печени (гепатоцитов) поражаются токсинами водорослей? Каким образом нарушается их функция?
3. Какой процесс детоксикации происходит в эндоплазматическом ретикулуме клеток печени? Как нарушение этого процесса способствует развитию печеночной недостаточности?
4. Какие методы диагностики используются для выявления отравления токсинами водорослей?
5. Какие меры лечения используются для поддержания функции печени и удаления токсинов из организма при отравлении водорослями?
Иммунодефицит и нарушение работы лизосом
Ситуация:
У 5-летней девочки наблюдаются частые бактериальные инфекции, задержка роста и увеличение печени и селезенки. Анализ крови выявил снижение количества некоторых типов лейкоцитов. Биопсия ткани печени показала накопление липидов в лизосомах клеток Купфера (макрофаги печени). После проведения генетического анализа была диагностирована болезнь Ниманна-Пика типа C, генетическое заболевание, связанное с нарушением функционирования лизосом.
Вопросы для анализа:
1. Какова нормальная функция лизосом в клетках иммунной системы (например, в макрофагах)?
2. Какой процесс нарушается в лизосомах при болезни Ниманна-Пика типа C, и какое вещество накапливается в этих органеллах?
3. Почему нарушение работы лизосом приводит к снижению иммунитета и повышенной восприимчивости к инфекциям?
4. Какие методы лечения используются для облегчения симптомов болезни Ниманна-Пика типа C?
5. Какие новые подходы, включая фермент-заместительную терапию и генную терапию, разрабатываются для лечения лизосомных болезней накопления?
Производство антител с использованием клеток млекопитающих
Ситуация:
Биотехнологическая компания занимается производством моноклональных антител для лечения онкологических заболеваний. Для этой цели используются клетки яичников китайского хомячка (CHO cells), культивируемые в биореакторе. Гены, кодирующие антитела, были введены в геном клеток CHO, что позволило им синтезировать антитела в больших количествах.
Вопросы для анализа:
1. Почему для производства сложных белков, таких как антитела, часто используют клетки млекопитающих (например, CHO cells), а не бактерии? Какие особенности строения и функционирования эукариотических клеток делают их более подходящими для этой цели?
2. В каких органеллах клеток CHO происходит синтез, созревание и гликозилирование антител?
3. Какие генетические элементы (например, промоторы, энхансеры) используются для обеспечения высокой экспрессии генов антител в клетках CHO?
4. Какие методы используются для селекции и поддержания стабильных линий клеток CHO, продуцирующих антитела в больших количествах?
5. Какие методы используются для очистки и выделения антител из культуральной среды?
Влияние загрязнения воздуха на альвеолярные клетки легких
Ситуация:
У жителей города с высоким уровнем загрязнения воздуха участились случаи респираторных заболеваний, особенно хронического бронхита и эмфиземы. Исследования показали, что загрязненный воздух оказывает негативное влияние на клетки альвеол легких (пневмоциты).
Вопросы для анализа:
1. Какие типы клеток составляют альвеолы легких? Каковы особенности строения и функции этих клеток?
2. Какие загрязняющие вещества, содержащиеся в воздухе, наиболее вредны для клеток легких?
3. Каким образом эти загрязняющие вещества повреждают мембраны и органеллы клеток легких, особенно митохондрии и лизосомы?
4. Какие процессы, связанные с функционированием рибосом и эндоплазматического ретикулума, нарушаются в клетках легких под воздействием загрязняющих веществ?
5. Какие механизмы защиты от загрязнения воздуха существуют в клетках легких (например, антиоксидантная защита, фагоцитоз)? Как можно усилить эти механизмы для снижения риска развития респираторных заболеваний?