Ситуационные задачи

Задача № 1. На прием к врачу направлена девочка, 2-х лет. Девочка от 1-ой беременности, протекавшей на фоне гестоза, срочных родов с применением вакуум-экстракции плода, с весом 2940 г, длиной тела 50 см, по Апгар 7/8 баллов. Выписана сразу. Со слов родителей, до 6 месяцев развивалась по возрасту, в настоящий момент беспокоит задержка психоречевого развития, смех и хлопанье в ладошки, часто вне связи с какой либо причиной, судороги (дебют в 6 месяцев), неловкость при ходьбе. В фенотипе: уменьшение размеров мозгового отдела черепа, уплощенный затылок, гипоплазия верхней челюсти, прогнатия, большие оттопыренные уши, густые ресницы. Слух, зрение в норме.

Вопросы:

1. Установите предварительный диагноз, обоснуйте его.

2. Какие методы обследования используются для подтверждения диагноза? Какой наиболее целесообразен?

3. Порекомендуйте методы реабилитации.

Задача № 2. На прием к врачу направлен мальчик, 4 месяцев, рожденный от 1 беременности, протекавшей без осложнений, срочных самостоятельных родов, с весом 2830 г, длиной тела 51 см, по Апгар 7/8 баллов. Выписан сразу. Со слов родителей, с рождения наблюдается слабый крик, мышечная слабость, в настоящий момент беспокоит задержка моторного и психического развития, трудности с кормлением, сниженный аппетит. В фенотипе: узкий лоб, близко посаженные глаза, «заячья губа». Слух и зрение нарушены.

Вопросы:

1. Установите предварительный диагноз, обоснуйте его.

2. Какие методы обследования используются для подтверждения диагноза? Какой наиболее целесообразен?

3. Порекомендуйте методы реабилитации.

Задача № 3. На прием к врачу обратилась семья с мальчиком 2 месяца по направлению врача педиатра и невропатолога в связи с наличием врождённого порока сердца и судорожным синдромом для исключения наследственного характера патологии или постановки диагноза, а также для уточнения прогноза повторного рождения больного ребенка при следующей беременности.

Ребёнок от II беременности, I родов (длительный безводный промежуток, длительное стояние головки в родовых путях). Вес при рождении – 2850 г., рост – 50 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. Первая беременность прервалась на сроке 6 недель на фоне ОРВИ.

Во время беременности мать отказалась от проведения пренатального скрининга и УЗИ плода. С первых суток жизни отмечались тонические судороги. Был выявлен врождённый порок сердца.

ЭХО-КГ: множественные дефекты межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, добавочная левая верхняя полая вена, впадающая в коронарный синус.

Нейросонография: асимметрия полушарий и желудочковой системы, расширение бокового желудочка со стороны увеличенного в размерах левого полушария.

Семейный анамнез не отягощён наследственными заболеваниями. Брак не родственный. Родители молоды и здоровы. Особенностей фенотипа у родителей не обнаружено.

Вопросы:

1. Установите предварительный диагноз, обоснуйте его.

2. Какие методы обследования используются для подтверждения диагноза? Какой наиболее целесообразен?

3. Порекомендуйте методы реабилитации.

Задача № 4. К врачу генетику обратилась семья по поводу уточнения причины задержки психоэмоционального и интеллектуального развития у сына 8 лет и прогноза потомства.

Ребёнок от II беременности, II родов с длительным безводным промежутком. Вес при рождении – 3200 г., рост – 51 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов

Раннее психомоторное развитие без особенностей. В возрасте до 1 года на фоне температуры при ОРВИ отмечались судороги (однократно, более не повторялись). После 3-х лет обратили внимание на задержку формирования речи, с детьми коммуницирует плохо, гиперактивное поведение, контакт глаза в глаза есть, эхолалия, дизартрия, отмечаются стереотипии (не часто), учится в 1-м коррекционном классе общеобразовательной школы.

При осмотре отмечаются дизморфические черты строения: незначительно удлинённое лицо и относительно увеличена нижняя челюсть, ушные раковины крупные, оттопыренные; плоскостопие I-II степени, пролапс митрального клапана.

В клинических и биохимических анализах крови и мочи патологии не обнаружено

ЭЭГ – умеренные диффузные изменения с признаками дисфункции срединных структур. МРТ – уменьшение размеров коры полушарий, симптом «голого мозжечка». Родители здоровы. Наследственные заболевания отрицают. Есть здоровая дочь, 18 лет.

По данным семейного анамнеза двоюродный дядя ребёнка (сын родной сестры бабушки по линии матери) страдает лёгкой степенью умственной отсталости.

Вопросы:

1. Установите предварительный диагноз, обоснуйте его.

2. Какие методы обследования используются для подтверждения диагноза? Какой наиболее целесообразен?

3. Порекомендуйте методы реабилитации.

Задача № 5. В медико-генетическую консультацию обратилась девочка 5 лет. Жалобы на отсутствие речи, проблемы в общении и обучении, агрессивное поведение. Генеалогический анамнез: это второй ребенок в семье, старшая сестра и родители здоровы. На момент наступления беременности матери было 33 года. Роды срочные, путем кесарева сечения. Вес при рождении 2840 гр, длина тела 47 см, окружность головы 33 см. Оценка по шкале Апгар 6/8. В роддоме был диагностирован врожденный порок сердца: надклапанный стеноз легочной артерии.

Нервно-психическое развитие: самостоятельно ходит с 27 месяцев, первые слова произносит с 42 месяцев. В первые 2 года отмечались трудности при кормлении. В 4 года была оперирована по поводу содружественного косоглазия.

Фенотипические особенности: микроцефалия, эпикант, плоская переносица, вывернутые ноздри, большой рот, полные губы, маленькие зубы.

Физическое развитие: вес 13,5 кг (менее 3 перцентиля), рост 101 см (3 - 10 перцентиль).

Интеллект: выраженное снижение.

Особенности поведения: агрессивность, отмечается аутоагрессия, проблемы в коммуникации, гиперактивность, стереотипии, раздражительность

Вопросы:

1. Установите предварительный диагноз, обоснуйте его.

2. Какие методы обследования используются для подтверждения диагноза? Какой наиболее целесообразен?

3. Порекомендуйте методы реабилитации.