Ответы на ситуационные задачи по теме "Нарушение белкового и нуклеинового обмена"

Ситуационные задачи по теме «Нарушения белкового обмена»
1. Ситуационная задача:
У новорожденного в ходе скрининга обнаружено повышенное содержание
фенилаланина в крови. Ребенок вялый, наблюдаются судороги и запах
«мышей» от мочи. Какое заболевание наиболее вероятно?
2. Ситуационная задача:
Пациент 35 лет жалуется на потемнение мочи при контакте с воздухом, боли
в суставах и пигментацию склер. При обследовании выявлено накопление
гомогентизиновой кислоты. Какой диагноз?
3. Ситуационная задача:
У ребенка 5 лет отмечаются частые рвоты, заторможенность и запах
кленового сиропа от мочи. Лабораторно подтверждено повышение уровня
лейцина, изолейцина и валина. Какое нарушение обмена белков следует
заподозрить?
4.Ситуационная задача: Мужчина, 52 года, страдает хроническим
алкоголизмом. Жалуется на отёки, увеличение живота, слабость. При
осмотре: асцит, сосудистые звёздочки, гинекомастия. В крови: общий белок –
49 г/л, альбумин – 21 г/л, повышен билирубин, ПТИ – 55%.
5.Ситуационная задача: Подросток, 15 лет, поступил с жалобами на
выраженную слабость, потерю веса, сухость кожи, нарушение пищеварения.
Со слов матери, в последние месяцы он увлёкся веганской диетой с резким
снижением калорийности и отказом от животных белков. В анализе крови:
общий белок – 42 г/л, альбумин – 19 г/л, мочевина – понижена.
6. Ситуационная задача: Пациент, 65 лет, жалуется на боли в костях таза,
слабость, частые инфекции. В крови: общий белок – 100 г/л, альбумин – 28
г/л, глобулины повышены. СОЭ – 90 мм/ч. В моче – белок Бенс-Джонса. На
рентгене – множественные очаги деструкции в костях таза и позвоночника.
7. Ситуационная задача:Мужчина, 45 лет, после праздничного застолья с
приёмом алкоголя почувствовал сильную боль в эпигастрии,
иррадиирующую в спину. Появилась тошнота, рвота, вздутие. В крови:
сниженный уровень общего белка, альбумина и ферментов поджелудочной
железы. В копрограмме — стеаторея и креаторея.
8. Ситуационная задача: Пациент, 45 лет, поступил в больницу с отеками
нижних конечностей и асцитом. В анализах крови обнаружена
гипопротеинемия (уровень белка в сыворотке 50 г/л). Из анамнеза известно,
что пациент страдает хроническим гепатитом. Какое состояние, связанное с
белковым обменом, может объяснить возникновение отеков у данного
пациента?
9. Ситуационная задача: Пациент, 60 лет, обращается к врачу с жалобами
на усталость, отеки и частые головные боли. При лабораторных
исследованиях выявлена протеинурия (белок в моче 3 г/сут) и повышение
уровня креатинина в крови. Какое патофизиологическое состояние может
быть связано с белковым обменом и объяснить протеинурию у данного
пациента?
10. Ситуационная задача: У пациента, 30 лет, диагностирован
фенилкетонурия. В результате нарушения обмена аминокислоты
фенилаланина у него наблюдаются неврологические расстройства и задержка
развития. Какое влияние на белковый обмен оказывает это заболевание?