В отличие от большинства генов, гены рецепторов лимфоцитов Ig/TCR не присутствуют в целом виде в зародышевых и соматических клетках человека. Эти гены находятся в хромосоме в виде повторяющихся сегментов, принадлежащих к трем классам: V (variable), D (diversity) и J (joining), а также один или несколько инвариантных константных регионов С (constant).
Молекулы иммуноглобулина являются гетеродимерами, состоят из двух разных полипептидных цепей — тяжелой и легкой. Существует два типа легкой цепи — каппа и лямбда. Три типа полипептидных цепей закодированы отдельными генами. Т-клеточный рецептор является гетеродимером, состоящим из двух иммуноглобулиноподобных полипептидных цепей. Большинство Т-лимфоцитов несут на своей поверхности TCR II типа, состоящий из альфа- и бета- цепей (TCRαβ). Отдельная популяция Т-лимфоцитов несут на своей поверхности TCR I типа, состоящий из гамма- и дельта- цепей (TCRγδ). Такие лимфоциты имеют особые функции и называются обычно γδ-Т-клетками.
Таким образом, всего семь генных локусов подвержены V(D)J-перестройке: тяжелой цепи иммуноглобулина (IGH@), легких цепей каппа (IGK@) и лямбда иммуноглобулина (IGL@), и четыре гена Т-клеточного рецептора, TCRA, TCRB, TCRG, TCRD. D-сегменты имеются только в гене тяжелой цепи иммуноглобулина (IGH@), TCRB и TCRD.
Локализация генов иммуноглобулинов и TCR у человека
Иммуноглобулины
IGH@ — гены, кодирующие тяжелую цепь (14 хромосома)
IGK@ — гены, кодирующие легкую цепь типа каппа (2 хромосома)
IGL@ — гены, кодирующие легкую цепь типа лямбда (22 хромосома)
Т-клеточный рецептор
T-клеточный рецептор II типа (TCRαβ):
TCRA — TCR α-цепь (14 хромосома)
TCRB — TCR β-цепь (7 хромосома)
T-клеточный рецептор I типа (TCRγδ):
TCRG — TCR γ-цепь (7 хромосома)
TCRD — TCR δ-цепь (14 хромосома)
Рис. Организация локусов генов иммуноглобулинов в геноме человека