Дисциплина Медицинская биохимия. Принципы измерительных технологий в биохимии. Патохимия, диагностика. Биохимия злокачественного роста». Часть 3

А.   Генетические тесты для выявления врождённых заболеваний
       Genetic tests for inherited diseases

1

Генетические тесты для выявления врождённых заболеваний
Genetic tests for inherited diseases

Проверка статуса носителя определённых генетических заболеваний для оценки риска приобретения плодом этих заболеваний
Check carrier status for certain genetic diseases to determine risk of having a baby with such a disease

Предбеременность или первый триместрбеременности
Pre-conception or first trimester

Генетические родители (пробакрови)
Mother and father (blood sample)

2

Проверка генетических нарушений гемоглобина
Genetic testing for hemoglobin disorders

Проверка статуса носителя генетических нарушений гемоглобина для оценки риска приобретения плодом соответствующих заболеваний
Check carrier status for certain hemoglobin disorders to determine risk of having a baby with such a disease

Предбеременность или беременность
Pre-conception or during pregnancy

Генетические родители (проба крови)
Mother and father (blood sample)

3

Проверка статуса носителя генетического кистозного фиброза для оценки риска приобретения плодом соответствующего заболевания
Cystic fibrosis carrier testing

Проверка статуса носителя генетического кистозного фиброза

Предбеременность или первый триместр беременности
Pre-conception or first trimester

Генетические родители (проба крови)
Mother and father (blood sample)

Б.   Тесты для выявления факторов, потенциально патогенных для течения и исхода беременности
       Testing associated with health conditions of the mother that affect pregnancy

4

Наличие иммунитета к коревой краснухе
Immunity to rubella (German measles)

Оценка иммунитета к вирусу коревой краснухи, потенциальному патогену врождённых дефектов
Check for immunity to the virus, which can cause birth defects

Предбеременность или первый триместр беременности
Pre-conception or first trimester

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

5

Тест наличия антител к вирусу иммунодефицита человека
Human immunodeficiency virus (HIV) antibody test

Оценка инфицирования вирусом иммунодефицита человека с целью снижения вероятности передачи инфекции плоду
Check for HIV infection so steps can be taken to reduce likelihood of transmission to the baby

Предбеременность или первый триместр беременности. При наличии высокой степени риска тест может быть повторён в третьем триместре беременности
Pre-conception or first trimester; may be repeated in third trimester if at high risk

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

6

Тесты на гонорею, хламидиоз, сифилис
Gonorrhea, chlamydia, and syphilis tests

Проверка на инфекции, передаваемые половым путем, которые могут переноситься плоду при его продвижении по родовым путям во время родов
Check for STD infections, which can cause miscarriage or infect the baby during delivery

Предбеременность или первый триместр беременности. При наличии высокой степени риска тест может быть повторён в третьем триместре беременности 
Pre-conception or first trimester; may be repeated in third trimester if at high risk

Беременная (взависимости от теста: клеткишейки матки, проба мочи, проба крови)
Mother (cervical cells, urine or blood sample, depending on test)

7

Вагинальные, цервикальные,уретральные мазки
Pap smear

Проверка наличия патологических клеток, патологической микробиоты, вызывающей инфекции, передаваемые половым путем,признаков воспаления
Detect abnormal cervical cells, inflammation, or STDs

Предбеременность или первый триместр беременности
Pre-conception or first trimester

Беременная
Mother (cells from her cervicx)

8

Скрининг гепатита B
Hepatitis B screening

Проверка наличия гепатита B
Detect Hepatitis B infection

Предбеременность или первый триместр беременности. При наличии высокой степени риска тест может быть повторён в третьем триместре беременности 
Pre-conception or first trimester; may be repeated in the third trimester if at high risk

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

9

Тест на инфицирование вирусом ветряной оспы
Varicella zoster viral testing

Оценка иммунитета к вирусу ветряной оспы, потенциальный патоген врождённых дефектов
Check for immunity to chicken pox, which can cause birth defects

Предбеременность или первый триместр беременности
Pre-conception or first trimester

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

10

Серологический тест на инфицирование группой патогенов, которые могут вызвать врождённые дефекты плода: токсоплазмоз, ветряная оспа, цитомегалия, простой герпес
TORCH panel (TORCH agents - toxoplasma, rubella, CMV, herpes simplex)

Проверка наличия инфицирования группой патогенов, которые могут вызвать врождённые дефекты плода: токсоплазмоз, ветряная оспа, цитомегалия, простой герпес
Check for infection with toxoplasmosis and other infectious diseases that can cause birth defects

Предбеременность или (при наличии подозрений об инфицировании) первый триместр беременности
Pre-conception or first trimester, if infections suspected

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

11

Бактериальный вагиноз
Bacterial vaginosis

Проверка наличия инфекций, которые могут вызвать прерывание беременности или преждевременные роды
Detect infection, which can cause pre-term labor and birth

Предбеременность или беременность (при выявлении соответствующих симптомов)
Pre-conception or whenever symptoms experienced

Беременная (вагинальные секреты)
Mother (vaginal secretions)

12

Культура мочи при бактериурии
Urine culture for bacteriuria

Проверка наличия инфекциймочевыводящих путей, которые могут вести к инфицированию почеки/или увеличивать риск преждевременных родов и патологически низкую массу плода
Detect bacterial infection in the urinary tract, which can lead to kidney infection or increased risk of pre-term delivery and low birth weight

Первая консультация угинеколога или в интервале12 - 16-я неделя беременности. Может проводиться повторно в третьем триместре беременности
First prenatal visit or between 12 and 16 weeks of pregnancy; may be repeated in third trimester

Беременная (проба мочи)
Mother (urine sample)

13

Стрептококки группы B
Group B streptococcus

Проверка наличия инфекции, которая может быть патогеном для рождающегося плода, патогеном дляорганов репродукции, мочевыводящих путей пациенткипри родах, во время Кесарева сечения
Detect infection, which can harm the baby during birth and infect the mother's uterus, urinary tract, and any incision made during a cesarean section

В интервале 35 - 37-й недели беременности
Between weeks 35 and 37 of pregnancy

Беременная (мазок свагинальной иректальнойповерхностей)
Mother (specimen from vaginal and rectal areas)

В.   Мониторинг беременности
       Monitoring of pregnancy

14

Тест на наличие беременности
Pregnancy test

Для подтверждения предположения о беременности
Confirm pregnancy

Первый триместр беременности
First trimester

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

15

Проба мочи на сахар, белки
Urine screen for sugar and/or protein

Проверка наличия признаков заболеваний почек или инфекциимочевого пузыря, ранее нераспознанного диабета или предэклампсии
Check for signs of kidney or bladder infection, undiagnosed diabetes or gestational diabetes, or preeclampsia

Каждый визит беременной к врачу
Each prenatal visit

Беременная (проба мочи)
Mother (urine sample)

16

Концентрация гемоглобина в крови
Hemoglobin test

Проверка наличия анемии
Check for anemia

Предбеременность и/или первый триместр беременности. Повторение теста в третий триместр беременности
Pre-conception and/or early in the first trimester; repeated in third trimester

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

17

Тест на антитела
Antibody screen

Проверка потенциальной несовместимости типов крови беременной и плода (например, наличие антител к резус-фактору)
Check for potential incompatibility in blood type between mother and fetus (such as Rh factor antibodies)

Первый триместр беременности. Повторение теста на 28-й неделе беременности
First trimester; repeated at week 28 of pregnancy

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

18

Тест метаболизма углеводов, тест толерантности к глюкозе
Glucose challenge test/oral glucose tolerance test

Проверка наличия диабета беременных
Check for gestational diabetes

В интервале между 24-й и 28-й неделями беременности
Between 24 and 28 weeks of pregnancy

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

19

Исследование в крови кровяных пластинок
Platelet count

Оценка концентрации в крови беременной кровяных пластинок и патологии кровяных пластинок. Оценка свёртываемости кровиважна для предсказания характера кровотечения во время родов
Detect a low count or other platelet problem; platelets are important for blood clotting in case of bleeding during delivery

Третий триместр
Third trimester

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

Г.   Выявление наличия или риска аномалий плода
       Detection of fetal abnormalities or risk

20

Тест возможности синдромаДауна
Down syndrome screen

Оценка риска наследования плодомхромосомных аномалий, таких как синдром Дауна
Assess risk of carrying a fetus with certain chromosomal abnormalities, such as Down syndrome

Две ступени. Первая ступень в первом триместре беременности, обычно между 10-й неделей + 4 дня и 13-й неделей + 6 дней беременности
Usually between 10 weeks, 4 days and 13 weeks, 6 days of pregnancy

Беременная (проба крови иультразвуковая эхография)
Mother (blood sample plus ultrasound)

21

Тест трёх маркёров, тест четырёх маркёров
Triple marker or quad marker screen

Оценка риска наследования плодом определённых хромосомных патологических изменений. Оценка возможности дефекта нервной трубкиэмбриона/плода
Assess risk of carrying a fetus with certain chromosomal abnormalities and open neural tube defects

В интервале от 15-й до 20-й недели беременности
Between 15 and 20 weeks of pregnancy

Беременная (проба крови)
Mother (blood sample)

22

Проба хорионических ворсинок
Chorionic villus sampling

Выявление хромосомных отклонений плода
Detect chromosomal disorders in the fetus

В интервале от 10-й до 12-й недели беременности. По показаниям
Between weeks 10 and 12 of pregnancy, if recommended

Беременная (клеткиплаценты)
Mother (cells from the placenta)

23

Амниоцентез
Amniocentesis

Выявление определённых врождённых дефектов и хромосомных отклонений плода
Detect certain birth defects and chromosomal abnormalities

В интервале от 15-й до 20-й недели беременности. По показаниям
Between 15 and 20 weeks of pregnancy, if recommended

Беременная (амниотическая жидкость)
Mother (amniotic fluid)

24

Кордоцентез
Cordocentesis

Выявление хромосомных отклонений плода, патологии крови, инфекций
Detect chromosome abnormalities, blood disorders, and certain infections

В интервале от 18-й до 22-й недели беременности. По показаниям
Between weeks 18 and 22 of pregnancy, if recommended

Беременная/плод (проба крови плода, взятая из веныпуповины)
Mother/fetus (fetal blood sample obtained from vein in the umbilical cord)

Д.   Оценка созревания плода, его готовности к родам
       Fetal maturity/readiness for birth

25

Амниоцентез
Amniocentesis

Оценка развития лёгких плода
Check fetal lung development

После 32-й недели беременности при риске преждевременных родов
After week 32 of pregnancy if risk of pre-term delivery

Беременная (амниотическая жидкость)
Mother (amniotic fluid)

26

Фибронектин плода
Fetal fibronectin (fFN)

Обнаружение фибронектина. Отрицательный результат свидетельствует о высокойвероятности того, что в следующие 7-14 дней не случится преждевременных родов
Detect fFN, negative result is highly predictive that pre-term delivery will NOT occur in the next 7-14 days

В интервале от 26-й до 34-й недели беременности. При наличии признаков

Беременная (проба вагинальной или цервикальнойжидкости)
Mother (cervical or vaginal fluid sample)