Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза

3. Гликогеноз 2 (болезнь Помпе)

3.2. Симптоматика и лечение болезни Помпе

Время развития заболевания: Младенчество, детство или зрелый возраст; остаточная активность фермента в детской и взрослой формы

Клинические признаки: При инфантильной форме кардиомиопатия с сердечной недостаточностью, тяжелая гипотония, макроглоссия

При ювенильной и взрослой формах скелетная миопатия с задержкой моторного развития, прогрессирующая слабость периферической и дыхательной мускулатуры


При типе IIb, умственной отсталость

Лечение: Не известно

При кардиомиопатии трансплантация сердца