Медицинская биохимия (10 семестр)

Болезнь Помпе, также известная как болезнь накопления гликогена типа II (GSD II) или дефицит кислой мальтазы (MIM 232300), является аутосомно-рецессивным нервно-мышечным расстройством, вызванным мутациями в гене, который кодирует лизосомальную гидролазную кислоту-глюкозидазу (GAA; EC 3.2). .1.20) (1). Дефицит этого фермента приводит к накоплению лизосомального гликогена во многих тканях, ответственных за клеточную дисфункцию, особенно в скелетной и сердечной мышцах. Эпидемиологические исследования оценили совокупную заболеваемость всех клинических форм около 1 на 40000 живорождений. GSD II охватывает широкий спектр фенотипов, которые варьируются от тяжелой формы с младенческим началом до более медленно прогрессирующей формы с поздним началом (2). Инфантильная форма характеризуется генерализованной гипотонией, мышечной слабостью и гипертрофической кардиомиопатией, приводящей к смерти в течение первого года жизни из-за сердечной и / или дыхательной недостаточности. Поздние формы с прогрессирующей мышечной слабостью, в основном вовлекающей проксимальные мышцы и диафрагму, приводят к преждевременной смерти от дыхательной недостаточности Различные клинические формы GSD II обусловлены большим разнообразием мутаций в гене GAA. Среди них сообщалось о некоторых распространенных мутациях: мутации c.24811102_2646131del (D экзон 18) и c.525delT обычно обнаруживаются в инфантильных формах, тогда как мутация c.-32-13T [G в интроне 1 обычно ассоциируется с поздним -наладные формы заболевания. Питание (высокобелковая и низкоуглеводная диета) и лечебная физкультура использовались у пациентов с поздним началом GSD II, чтобы замедлить ухудшение мышц, но этот подход только паллиативный.