Медицинская биохимия (10 семестр)

Болезнь накопления гликогена типа 3 (GSD3) также известна как болезнь Кори, болезнь Форбса и ограниченный декстриноз. Болезнь Кори наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Симптомы, связанные с болезнью Кори, были впервые описаны в 1952 году Иллингвортом и Кори и были клинически изучены Форбсом, отсюда и соответствующие названия этого расстройства. Нарушение связано с накоплением аномально структурированного гликогена, имеющего очень короткие внешние цепи. Эта структура похожа на то, что можно увидеть в фосфорилазном предельном декстрине. Было предсказано, что расстройство, а позднее показано, является результатом дефицита амило-α-1,6-глюкозидазы, 4-α-глюканотрансферазы (AGL), также более известного как фермент гликоген-расщепляющий агент (GDE)

Классификация
Клинические проявления болезни накопления гликогена III типа делятся на четыре класса:

GSD IIIa, является наиболее распространенным (наряду с GSD IIIb) и который включает симптомы поражение мышц и печени
GSD IIIb, при котором имеется поражение печени, но не вовлекаются мышцы
GSD IIIc, вовлекаются печень и мышцы.
GSD IV вовлекается только печень (не на мышцы)

Микрофотография с высоким увеличением накопления гликогена. Биопсия печени. Биопсия показывает гипертрофированные гепатоциты с бледным окрашиванием цитоплазмы и портальным фиброзом. Полученные данные соответствуют болезни Кори.

Заболеваемость GSDIII в Соединенных Штатах составляет 1 на 100 000 человек. Это условие чаще встречается у людей североафриканского еврейского происхождения; В этой популяции, по оценкам, пострадал 1 из 5400 человек. GSDIIIa является наиболее распространенной формой GSDIII, на которую приходится около 85 процентов всех случаев. GSDIIIb составляет около 15 процентов случаев. GSD типов IIIc и IIId очень редки, а их признаки и симптомы плохо определены.