1.    Высокопроизводительное параллельное секвенирование (NGS): основные принципы работы.

2.    Тип данных при проведении NGS-секвенирования.

3.    Основные этапы обработки данных NGS-секвенирования.

4.    Покрытие генома: определение. Влияние на качество результатов.

5.    Оптимальные показатели полноты покрытия.

6.    Интерпретация данных. Основные базы данных.

7.    Факторы, учитывающие при клинической интерпретации. Анализ семейного анамнеза. Риск развития заболевания.

8.    Оценка патогенности выявленных мутаций.

9.    Критерии для классификации вариантов по патогенности.


Последнее изменение: Вторник, 30 сентября 2025, 12:59