Курс: Генетические технологии в медицине

Общее

Свернуть всё Развернуть всё

Дисциплина в 2025-2026 уч.г реализуется в осеннем и весеннем семестрах Форум

Расписание занятий, отработок и консультаций

Расписание занятий, отработок и консультаций Гиперссылка

Методические и иные документы, разработанные для обеспечения образовательного процесса

Индивидуальные консультации и отработки

Расписание групповых и индивидуальных консультаций, включая отработки, на кафедре фундаментальной медицины и биологии в осеннем семестре 2025–2026 учебного года Гиперссылка
Технология проведения групповых и индивидуальных консультаций, включая отработки, на кафедре фундаментальной медицины и биологии в осеннем семестре 2025 -2026 учебного года Гиперссылка
Индивидуальные консультации и отработки Форум

Доцент кафедры Авилова Т.М.
Индивидуальные консультации и отработки Форум

Ассистент кафедры Доценко А.М.
Индивидуальные консультации и отработки Форум

Ассистент кафедры Казьмина Ю.С.
Индивидуальные консультации и отработки Форум

Доцент кафедры Стрыгин А.В.
Индивидуальные консультации и отработки Форум

Ассистент кафедры Тарасов А.С.
Индивидуальные консультации и отработки Форум

Ассистент кафедры Аветисова И.В.

ФИКСАЦИЯ ПРИСУТСТВИЯ НА ЗАНЯТИЯХ ЛЕКЦИОННОГО ТИПА

Не доступен

ЗАНЯТИЯ ЛЕКЦИОННОГО ТИПА

Не доступен

Материалы к занятиям лекционного типа

Не доступен

Лекция №1.

Не доступен

Лекция №2.

Не доступен

Лекция №3.

Не доступен

Лекция №4.

Не доступен

Лекция №5.

Не доступен

Лекция №6.

Не доступен

ЗАНЯТИЯ СЕМИНАРСКОГО ТИПА

Тематический блок №5. Методы оценки генетического риска при заболеваниях с различным типом наследования и при кровнородственном браке.

Вопросы к занятию №5 Страница

Тематический блок №6. Методы исследования хромосомного набора человека.

Вопросы к занятию №6 Страница

Тематический блок №7. Молекулярно - цитогенетические методы диагностики наследственной патологии человека: FISH, ХМА, CGH.

Вопросы к занятию №7 Страница

Тематический блок №8. Биохимические методы изучения и диагностики наследственных болезней

Вопросы к занятию №8 Страница

Тематический блок №9. Молекулярно - генетические методы идентификации известных частых мутаций в генах наследственных заболеваний человека: ПЦР, ПЦР -ПДРФ, MLPA, RT -ПЦР.

Вопросы к занятию №9 Страница

Тематический блок №10. Сканирующие молекулярно - генетические методы.

Вопросы к занятию №10 Страница

Тематический блок №11. Особенности интерпретации результатов, полученных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (NGS).

Вопросы к занятию №11 Страница

Тематический блок №12. Врожденные аномалии и пороки развития: классификация, этиопатогенез, периоды возникновения.

Вопросы к занятию №12 Страница

Тематический блок №13. Программы и методы неонатального скрининга в мире и России.

Вопросы к занятию №13 Страница

Тематический блок №14. Методы профилактики наследственной патологии человека.

Вопросы к занятию №14 Страница

Тематический блок №15. Программы и методы пренатального скрининга беременных на наличие хромосомной патологии и врождённых пороков развития у плода.

Вопросы к занятию №15 Страница

Тематический блок №16. Семиотика наследственных болезней

Вопросы к занятию №16 Страница

Тематический блок №17. Хромосомная патология: числовые нарушения хромосомного набора.

Вопросы к занятию №17 Страница

ВЕСЕННИЙ СЕМЕСТР

Тематический блок №1. Наследственные нарушения обмена веществ.

Аминоацидопатии и органические ацидурии.

Тематический блок №2. Нарушения обмена углеводов.

Тематический блок №3. Нарушения обмена липидов

Тематический блок №4. Митохондриальные болезни.

Тематический блок №5. Пероксисомные и лизосомные болезни.

Тематический блок №6. Скелетные и соединительно -тканные дисплазии.

Тематический блок №7. Наследственные болезни крови.

Тематический блок №8. Моногенные синдромы с нарушениями полового развития.

Тематический блок №9. Мультифакторная патология: общая характеристика и механизмы патогенеза.

Тематический блок №10. Основы онкогенетики: механизмы развития опухолей, семейный и наследственный рак, наследственные опухолевые синдромы.

Тематический блок №11. Основные принципы лечения наследственной патологии.

Перспективы развития генной терапии. Генотерапия и генно - клеточная терапия моногенных болезней и онкологических заболеваний.

Самостоятельная работа обучающегося

Уважаемые обучающиеся, самостоятельная работа ─ важная составляющая образовательного процесса в высшей учебном заведении. Рейтинг СРО в семестре соответствует оценке обучающегося за выполнение электронного учебного курса для организации самостоятельной работы обучающихся по данной дисциплине на электронном информационно-образовательном портале ФГБОУ ВО ВолгГМУ Минздрава России.

Отсутствием текущей задолженности считается значение Rсро более 61 балла.

Оценочные средства для ТЕКУЩЕЙ аттестации

Графики зачетов, экзаменов, консультаций

График зачётов/экзаменов/зачётов с оценкой/предэкзаменационных консультаций/пересдач Гиперссылка

Промежуточная аттестация

Оценочные средства для проведения аттестации и порядок проведения аттестации студентов Гиперссылка

Тематический план

Общее

Расписание занятий, отработок и консультаций

Методические и иные документы, разработанные для обеспечения образовательного процесса

Индивидуальные консультации и отработки

ФИКСАЦИЯ ПРИСУТСТВИЯ НА ЗАНЯТИЯХ ЛЕКЦИОННОГО ТИПА

ЗАНЯТИЯ ЛЕКЦИОННОГО ТИПА

Материалы к занятиям лекционного типа

Лекция №1.

Лекция №2.

Лекция №3.

Лекция №4.

Лекция №5.

Лекция №6.

ЗАНЯТИЯ СЕМИНАРСКОГО ТИПА

Тематический блок №1. Современная генетика в медицине.

Тематический блок №2. Молекулярные основы наследственности

Тематический блок №3. Методы генетики человека.

Тематический блок №4. Основы популяционной генетики

Тематический блок №5. Методы оценки генетического риска при заболеваниях с различным типом наследования и при кровнородственном браке.

Тематический блок №6. Методы исследования хромосомного набора человека.

Тематический блок №7. Молекулярно - цитогенетические методы диагностики наследственной патологии человека: FISH, ХМА, CGH.

Тематический блок №8. Биохимические методы изучения и диагностики наследственных болезней

Тематический блок №10. Сканирующие молекулярно - генетические методы.

Тематический блок №11. Особенности интерпретации результатов, полученных методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (NGS).

Тематический блок №12. Врожденные аномалии и пороки развития: классификация, этиопатогенез, периоды возникновения.

Тематический блок №13. Программы и методы неонатального скрининга в мире и России.

Тематический блок №14. Методы профилактики наследственной патологии человека.

Тематический блок №15. Программы и методы пренатального скрининга беременных на наличие хромосомной патологии и врождённых пороков развития у плода.

Тематический блок №16. Семиотика наследственных болезней

Тематический блок №17. Хромосомная патология: числовые нарушения хромосомного набора.

ВЕСЕННИЙ СЕМЕСТР

Тематический блок №1. Наследственные нарушения обмена веществ.

Тематический блок №2. Нарушения обмена углеводов.

Тематический блок №3. Нарушения обмена липидов

Тематический блок №4. Митохондриальные болезни.

Тематический блок №5. Пероксисомные и лизосомные болезни.

Тематический блок №6. Скелетные и соединительно -тканные дисплазии.

Тематический блок №7. Наследственные болезни крови.

Тематический блок №8. Моногенные синдромы с нарушениями полового развития.

Тематический блок №9. Мультифакторная патология: общая характеристика и механизмы патогенеза.

Тематический блок №10. Основы онкогенетики: механизмы развития опухолей, семейный и наследственный рак, наследственные опухолевые синдромы.

Тематический блок №11. Основные принципы лечения наследственной патологии.

Самостоятельная работа обучающегося

Оценочные средства для ТЕКУЩЕЙ аттестации

Графики зачетов, экзаменов, консультаций

Промежуточная аттестация

Оценка удовлетворенности обучающихся