1. Числовые нарушения хромосомного набора: анеуплоидия и полиплоидия. Типа анеуплоидий.
2. Клинические проявления трисомий по аутосомам. Моносомии.
3. Синдромы, связанные с нарушением числа половых хромосом.
4. Диагностика числовых аномалий.
5. Методы выявления анеуплоидий.
6. Микроделеционные синдромы: механизмы возникновения.
7. Основные микроделеционные синдромы.
8. Микродупликационные синдромы: механизмы возникновения.
9. Методы диагностики для выявления микроделеций и микродупликаций.
10. Современные технологии в диагностике микроструктурных аномалий.
11. Дифференциальная диагностика микроделеционных синдромов.
Последнее изменение: Вторник, 30 сентября 2025, 13:06