Цитогенетика (профиль Биохимия)
Тематический план
- Общее
- Лекция 1. Предмет и задачи цитогенетики. История развития цитогенетики. Цитогенетика и медицина.
- Лекция 2. Различные типы организации генетического материала. Вирусы. Прокариоты. Эукариоты. Структура и функционирование хромосом.
- Лекция 3. Геном человека: уровни организации и методы исследования. Структурно-функциональные особенности хромосом человека. Карты хромосом человека.
- Лекция 4. Современные методы цитогенетического исследования кариотипа человека. Кариология. Молекулярно-цитогенетические методы
- Лекция 5. Варианты цитогенетических методов и их разрешающая особенность. Показания для цитогенетического обследования
- Лекция 6. Хромосомные перестройки и вопрос о природе мутаций, механизмах их возникновения. Роль гетерохроматина. Хромосомные и хроматидные аберрации (анафазный и метафазный анализ)
- Лекция 7. Высокомолекулярная фрагментация хромосом и апоптоз
- Лекция 8. Хромосомные болезни: этиология, патогенез, клиническая картина. Частота хромосомных болезней и факторы, её определяющие
- Тематический блок 1. Введение в цитогенетику. Люминесцентная и электронная микроскопии
Тематический блок 1. Введение в цитогенетику. Люминесцентная и электронная микроскопии
Основы безопасности при работе в лаборатории цитогенетики. Требования к используемой посуде: подготовка к работе. Правила работы на микроскопах, с красителями и реактивами, практические навыки использования автоматических пипеток. Разрешающая способность. Цель применения.
- Тематический блок 2. Цитологические методы в медико-генетической консультации
Тематический блок 2. Цитологические методы в медико-генетической консультации
Методы выявления хромосомной патологии, нарушения кариотипа – числа и структуры хромосом. Случаи бесплодия или невынашивания беременности, нестабильность генома, специальное лечение. Кариотипирование. Cпектральное кариотипирование. Метод FISH-гибридизации.
- Тематический блок 3. Характер мутаций, диагностика синдромов
Тематический блок 3. Характер мутаций, диагностика синдромов
Синдромы Клайнфельтера, Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна. Особенности кариотипа в соответствие с патологией
- Тематический блок 4. Световой микроскоп и основные приемы работы с ним
Тематический блок 4. Световой микроскоп и основные приемы работы с ним
Установка освещения, центрирование, фокусировка, выбор светофильтров. Методы наблюдения при помощи микроскопа: темного поля, фазового контраста. Подсчет клеток в счетных камерах. Прокариотические клетки. Клетки эукариотических организмов. Форма клеток.
- Тематический блок 5. Методы окраски хромосом. Микрофотосъемка
Тематический блок 5. Методы окраски хромосом. Микрофотосъемка
Способы подготовки клеток к исследованию. Фиксаторы, их
функции, состав. Приготовление реактивов: Гимза. Простая окраска хромосом: используемые красители и цели окрашивания. Методы дифференциальной окраски хромосом: C-, G-, R-окрашивание - Тематический блок 6. Исследование полового хроматина
Тематический блок 6. Исследование полового хроматина
Цитологическое определение пола, быстрая диагностика заболеваний, связанных с аберрациями половых хромосом (в частности, синдромов Клайнфелтера, Шерешевского—Тернера и др.)
- Тематический блок 7. Понятие о кариотипе, идиограмме. Принципы кариотипирования
Тематический блок 7. Понятие о кариотипе, идиограмме. Принципы кариотипирования
Анализ метафазных хромосом человека на постоянных препаратах. Цитогенетическая характеристика синдромов. Сравнение цитогенетических препаратов кариотипов здорового человека и с различными патологиями.
- Тематический блок 8. Морфология политенных хромосом дрозофилы
Тематический блок 8. Морфология политенных хромосом дрозофилы
Анализ перестроек хромосом на постоянных препаратах политенных хромосом дрозофилы.
- Методические и иные документы, разработанные для обеспечения образовательного процесса
- Оценочные средства
- Самостоятельная работа обучающегося
- Дополнительные материалы
- Промежуточная аттестация